一、前言
英國是遺傳學跟基因組學的國際領袖，尤其在過去兩年與疫情相關的研究中，領先全球，在2020年發表的英國基因政策，也為未來十年的研究方向鋪路，本報告就是針對執行該政策所需的合作規劃及所承諾要達成的目標，提供一個概覽。
基因組 (又稱基因體) 研究快速發展，針對現有的發現以及未來可能發展趨勢，英國集結跨部門共同商討一個更高層級的承諾，要在2025年完成當初那個十年計劃 (2020-2030) 的一半目標，參與該政策討論的單位包括商業與能源部、北愛爾蘭健康部門、蘇格蘭部門、健康與社會福利部、威爾許部門、以及生命科學研究室，但該計畫有個目標是增加私人部門的投資與參與，除了應用在治療上也逐間轉型應用到預防上。

二、承諾原則、監督跟治理
為了確保計畫完成，科技部門與健康部門共同組成一個全國基因體學的委員會 (National Genomics Board)，負責決策、監督跟促進合作，而政府承諾要達成的目標包括 (1) 診斷與個人醫療 (2) 預防與及早發現 (3) 研究等三個領域，且每個目標都五大面向包括 (1) 倫理與信任 (2) 促進病患與一般大眾參與對話 (3) 資料/資訊 (4) 人力發展 (5) 產業發展。

三、診斷與個人醫療
為了促進民眾活得更久更健康，需要仰賴遺傳學去找出致病的基因，例如提前了解什麼引發癌症，從而避免癌症的發生，或者即便發生也可以有效治療。不過具體來講又分為幾個項目，比方說針對罕見疾病要找出基因序列，在北愛爾蘭也利用分子科技去治療腫瘤或突變細胞，鎮是為了可能將個人基因相關資訊都放到病歷系統，以便分析跟決定治療方式。在蘇格蘭這邊也積極建立基因治療的費用方案，期望可以提高價值、降低價錢、增加被應用的程度。因為不同單位的工作不太一樣，英國政府企圖建構一個全國性的基因科學與科技的評估，找出基因測試究竟對罕見疾病、藥物發展、或者致病機轉到底有沒有幫助，尤其在面對新冠疫情這樣的新興疾病與公共衛生的危機，更需要探索病毒的基因序列與突變的方向。最後，針對個人化醫療，英國政府除了加強研究資金外，也不斷鼓勵跨部門合作與應用，規劃好要研究那些罕見疾病的基因序列，確保人人都受益於新興科技，另外也可以檢測不同人對相同藥物的反應，是受哪些基因影響，避免有些人產生不良藥物反應或副作用。

四、預防與及早發現
遺傳學跟基因體學也可以用來提前預測患病的機率，並針對可能生的病提前預防，越早發現治療成功機率越高，可以說相較於治療，預防工作更讓政府重視，但最大的阻礙就是這牽涉到個人的隱私跟倫理議題，例如是否要因為可能產出畸形兒所以選擇墮胎，且從公共衛生行政角度來看，也需要思考多久做一次篩檢，才不會耗費太大成本，類似的成本考量是要做全套的篩檢，還是只篩檢比較嚴重的疾病。目前英國政府的未來健康 (Our Future Health) 專案，目標收集五百萬人的基因資料，以便進行比對罹病風險。

五、基因體研究
英國的生物銀行收集將近五十萬人的基因資料，該成就領先全球，在臨床研究跟醫療服務研究方面，也有相當不錯的成績，結合英國這些強項，渴望未來可以繼續研究出更多疾病的治療方式，同時建構在現有的研究基礎上，期望未來英國能繼續發展更多的研究成果，舉例來說，雖然已經找出許多種基因序列跟檢測方法，但是對於個別基因的發展跟功能還不夠了解，為了加速藥物發展，需要更多新型的分子、細胞、微生物等研究工具，針對單一個細胞的基因序列以及基因表現作追蹤，再搭配最新的影像跟病理科技，才能更準確設計治療藥物。總而言之，整個遺傳學跟基因體學的研究，尚有許多挑戰，一旦克服這些技術面問題後，還要能成功轉型到現實世界中的醫療服務，才能真正對人類健康有助益。

六、五大發展面向
第一個面向是倫理，因為每個人的基因序列不同，因此很容易牽涉到隱私問題，如何讓受試者放心提供資料，是一大考驗。第二個面向是溝通與參與，不論是科學研究、公共衛生預防、醫療服務等，都有共同的目標就是讓人類可以更健康的生活，因此要促進不同單位的合作以及一般大眾的參與，建立一個可靠的機制，且開發更多合作機會或者回饋交流，讓大家了解這個研究的意義及目的，也就更願意配合。第三個面向是資料，誠如前述，每個基因資料都是獨特的，加上基因學已經被應用到預防、治療、診斷等不同層次，所收集到的資料也會相當複雜，除了確保資料保密外，又要兼顧資料流通跟串聯性，因此必須開發相關的資料儲存與處理軟體，才能夠更好的保護與運用所收集到的資料。第四個面相是人力發展，除了遺傳學跟基因體學研究的人力發展外，也要訓練懂得將基因學運用到臨床的人才，才能將研究成果最大化，目前政府創辦許多基因學相關訓練跟學位，預計將會有120萬人受惠，醫護人員也有機會接受再教育訓練，增加他們對遺傳學跟基因體學的認識。最後一個面向就是產業，基因學是整個生命科學與科技產業的一部分，為了讓英國成為全球的領頭羊，必須放大生命科學發展的野心，挑戰更大型且更有難度的研究，並且吸引外國人才跟廠商來英國投資，促進產業蓬勃發展。

總結來說，英國這份報告是討論英國未來如何將基因序列、基因檢測、醫療資訊等整合，用來篩檢疾病、提前預防或及時治療各種疾病，且促進各單位貢獻己力，一起為這個願景努力，讓英國在該領域成為世界級領袖。