一、前言

2019年全球精準醫療市場約為608億美元。預計2025年將達到1,344億美元，年均複合成長率(CAGR)為14.1％。個人化疾病治療的需求、診斷與治療技術的突破、政府的支持等因素，驅動市場的成長。
精準醫療的理念係指將病患的醫療、體學(Omics)與健康等資訊進行比對與分析後，針對病患所訂定出來的個人化疾病預防、診斷和治療策略，以期達到效果最大化及副作用最小化之目的。近年來，隨著以基因體學為中心的各項醫學研究與創新科技的發展，目前在提供醫療服務時，已能將病患依照其表現的生物標誌物(如特定的DNA/RNA序列或蛋白質分子等)做分類，並提供適合之藥物。然而，若要真正達到個人化，除了研究與技術開發上仍須有所突破以外，各國在精準醫療相關監管法規的缺乏，以及醫療保險給付與患者醫療數據使用等問題，將可能延緩精準醫療開發與落地應用的速度。以下將探討全球各區域精準醫療發展之現況，以及未來的成長機會。

二、精準醫療之國際現況

2019年，北美區域有著全球規模最大的精準醫療市場，市佔率為54.4%，其中又以美國市場為主(詳見圖一)。市場規模其次為歐洲與亞洲，市佔率分別為27.7%與13.4%。以下將分別探討該區域(國)之精準醫療發展現況。

(ㄧ)、美國
自2007年以來，美國政府已推動的多項國家基因體醫學研究倡議，促進精準醫療的研究與發展，例如：2016年美國國家衛生研究院(NIH)啟動為期十年(2016-2025)的All of Us Research Program，目標為蒐集百萬名志願者的健康、疾病與環境等相關資訊；2013年國家人類基因體研究所(NHGRI)與國家癌症研究所(NCI)共同推動Implementing Genomics in Practice(IGNITE)，目標在探索與開發將基因體資訊應用在各式臨床環境的方式，並評估臨床效用與成本效益。
此外，在法規環境上，美國近年來也陸續通過相關的監管法規，逐步提供明確的規範，並且鬆綁法規限制，例如：VALID(Verifying Accurate, Leading-edge IVCT Development)法案，為精準醫療的分子檢測實驗室制定監管框架並提供指引；2018年，FDA發布指引鼓勵廠商將遺傳變異資料提交至公眾遺傳變異資料庫(Public Human Genetic Variant Databases)，且該資料庫可做為產品審核時用以支持的證據。
然而，部分政策可能限制精準醫療的發展，例如美國CMS (Centers for Medicare and Medicaid Services)推動漸進性治療(Step Therapy)，治療時須先從便宜的療法開始，患者無法直接選擇更有效但較昂貴的療法。

(二)、歐洲(歐盟與英國)
歐盟由於會員國眾多，且各國有自己的發展策略，導致精準醫療在歐盟難有一致的方向與規劃。歐盟僅有少數的大型國際倡議與平台，包括EAPM(European Alliance for Personalised Medicine)、MEGA(Million European Genomes Alliance)以及ICPerMed(International Consortium for Personalised Medicine)平台等，用以支持個人化醫療的研究、實施與資助。英國則由NHS透過專門網路等基礎設施的建立，連接各區域的基因體實驗室、醫學研究中心等單位，並推動10萬基因體計畫(100,000 Genomes Project)，蒐集患者基因體與臨床資訊，期望使基因體醫學成為英國常規醫療的一部份。
在法規面上，儘管精準醫療在歐盟迄今尚無完整的規範，但歐盟的監管機構正透過藥物早期開發的參與、藥物確效(Validation)流程的嚴格審查，以及與患者、開發商等單位共同評估臨床結果等方式，支持精準醫療的發展。同時，2017年，歐盟通過了關於醫療器材與體外診斷醫材的新法規，首次將伴隨式診斷(Companion Diagnostics, CDx)技術做了明確定義並納入監管。
此外，在保險給付方面，由於精準醫療通常相當昂貴，未必能滿足給付的成本效益，迄今歐洲在醫療保險給付標準尚未有共識，但已有多國針對給付標準進行評估，其中以英國與法國有較為顯著進展。

(三)、亞洲
儘管美國與歐盟等國家精準醫療發展已有一段時間，但亞洲地區精準醫療的發展仍處於起步階段。亞洲地區基因型有別於歐美，針對當地之基因型來開發合適的療法有其必要性。目前中國、日本和新加坡正積極展開由政府資助的國家基因體醫學計劃，著重於基因體定序、基礎設施建設和藥物發現，且中國已在深圳的北京基因體研究所，建構世界最大的基因體資料庫。
然而，亞洲地區監管法規與醫療保險給付的缺乏，將可能延緩精準醫療相關產品研發與應用的速度。在監管法規部分，目前僅有日本與韓國對伴隨式診斷有明確規範，其他國家迄今尚未有明確的規範，導致精準醫療產品難以進入市場。另一方面，目前僅日本制定完善的精準醫療保險給付標準，部分國家(例如中國、韓國與新加坡)仍在制定與完善中，其他國家則普遍缺乏。保險給付的缺乏，將會阻礙廠商投入的意願。

三、精準醫療成長機會

以下將精準醫療區分為三大區塊，分別為伴隨式診斷與生物標誌物、分子診斷(Molecular diagnostics, MDx)技術以及精準醫療資訊，並且探討該區塊之成長機會。

(ㄧ)、伴隨式診斷與生物標誌物
標靶治療為近年來腫瘤治療所關注的重點。特定生物標誌物(或標靶)的檢測與分析(即為伴隨式診斷)，為標靶治療重要的一環，可將患者分群，再依照不同的群體提供適合該群體之藥物與療法，以大幅提高治療效果。此概念近年來，逐漸被製藥公司納入為藥物開發與臨床試驗的策略中，以找出合適的患者群體、擴大藥物的適用範圍，或大幅度縮短臨床試驗所需的時間。2010年僅有約25％的腫瘤臨床試驗，利用生物標誌物將患者分群，然而到2018年已有39％比例的臨床試驗，將此概念納入。同時，目前在進行第三期的臨床試驗中，約有250個試驗已將生物標誌物的檢測納入，預估在未來3-5年間，將有超過100種標靶治療被批准用於腫瘤治療。
此外，儘管迄今標靶治療的臨床實驗以腫瘤治療為主，但Frost＆Sullivan認為，其他疾病的治療，例如心臟病、糖尿病、傳染病等其他治療領域也將逐漸受到製藥公司的關注，作為其藥物開發的主力之一。

(二)、分子診斷技術
分子診斷技術的突破，亦使精準醫療的實現向前邁進了一步。分子診斷技術能分析患者或潛在患者的基因體或蛋白質體資訊，以將患者分群，進而降低治療風險並減少所需的時間與成本。近年來主要發展的分子診斷技術有原位螢光雜合(Fluorescence in situ hybridization, FISH)、聚合酶鏈鎖反應(Polymerase Chain Reaction, PCR)、次世代定序(Next-Generation Sequencing, NGS)等技術，詳見表一。Frost＆Sullivan認為NGS隨著技術的成熟與商業化、定序成本的下降以及臨床應用的普及，未來五年內將有著最顯著的成長機會。同時，大型廠商的參與，以及商業生態系的建立，亦將進一步推動NGS市場的成長，例如Thermo Fisher、Illumina等廠商投入定序技術的開發與代工；Illumina、QIAGEN、DNA VISION等廠商提供定序的服務與數據分析；IBM、Amazon等廠商提供數據儲存與運算平台，NGS即服務(NGS-as-a-Service)的模式，預估在不久後將會實現。

(三)、精準醫療資訊
Frost＆Sullivan認為精準醫療資訊相關領域，為實踐精準醫療的最後一哩路，預測該領域未來將有顯著的成長機會，2019年該市場規模約為46.1億美元，預估到2025年時，市場規模將成長到108億美元。目前患者的醫療與健康數據，大多位於不同系統中。為了能在臨床環境中實踐精準醫療與預防疾病，需要將各式各樣的健康/醫療資訊整合，以將個人健康/醫療資訊與特定族群做比對，或者透過大數據與AI分析技術，在大量資料中挖掘出具臨床意義之資訊，以提供診斷、治療與保險等相關資訊與見解。目前該領域的主要廠商有：XIFIN、Syapse、2bPrecise、IBM、Philips等廠商。其中XIFIN開發的VisualStrata系統，除了能記錄與管理病歷，以及能與各種電子健康紀錄(Electronic Health Record, EHR)系統串接以外，同時，該系統亦能分析患者健康與保險相關數據，提供患者治療方式的見解與費用的估算。

四、結論

伴隨式診斷、次世代定序與醫療資訊處理與分析相關技術，為精準醫療實現的關鍵，預估未來這三項技術領域將有顯著地成長機會。此外，儘管過去數年來，各國在精準醫療投入了許多計畫，以支持與促進相關產業的發展，然而，監管法規與醫療保險給付的缺乏，為各國在精準醫療需解決之關鍵問題。