一、市場概況
隨著基因定序成本下降，全球基因體學正在蓬勃發展。對單一個體之基因體進行定序會產生約100 GB的數據。估計到2025年時，醫療保健領域中將會積累超過 200億GB的基因體數據。龐大基因體數據分析與解讀的需求，帶動了基因體學領域之人工智慧(AI)市場的成長。另外，AI技術進展、硬體成本下降等因素，同樣為此市場發展的重要驅動力。根據MarketsandMarkets產業分析報告預估，2023年全球基因體學領域之人工智慧市場規模估計為5億美元，預計2028年時將成長至20.3億美元，年均複合成長率(CAGR)高達32%。本文將針對人工智慧技術於基因體學領域之功用、應用範疇與代表性案例進行介紹。
 

二、人工智慧於基因體學領域之功用
基因體學領域之人工智慧技術，依照功能性，可進一步細分為基因體定序、基因編輯、臨床工作流程優化、預防性基因檢測與預防醫學等。各項功能簡述如下(市場趨勢請參閱圖一)：

(一) 基因體定序 
過去人類基因體計畫耗時10多年的時間才完成基因體定序。隨著基因定序技術的進展，目前已能在一天之內完成人類基因體定序。然而，不論是何種定序技術產生的數據，都可能包含錯誤或雜訊。人工智慧技術能協助識別錯誤，提高定序過程的準確性。

另外，人工智慧技術則可用以解讀數據，如找出關鍵的基因變異或降低誤判；並且可與生理數據結合，提供專業的見解，如協助研究人員解釋遺傳變異與新陳代謝的關係，或者識別染色體疾病、單基因疾病等遺傳性疾病。NVIDIA與Broad Institute合作開發的變異過濾軟體，能用以降低基因變異誤判的機率。

(二) 基因編輯
CRISPR/Cas9為目前最為廣泛使用的基因編輯技術。然而，如何選擇最為合適的標靶序列，以降低脫靶機會，為使用CRISPR/Cas9將面臨的重要挑戰。機器學習能用以協助挑選出合適的標靶序列，減少時間與人力成本。另外，人工智慧也能與CRISPR/Cas9或其他基因編輯技術(如Zinc-finger nucleases, 鋅指核酸酶)結合，設計出能同時精準調控多基因表現的機制與藥物，可用於疫苗設計或癌症療法開發。2023 年 2 月，蘇黎世大學研究人員開發出的人工智慧工具，能預測各種基因體編輯方案的功效，降低基因編輯時非預期錯誤的發生。

(三) 臨床工作流程優化
儘管目前電子健康與醫療數據解決方案在醫療保健領域中已相當普遍，然而不同類型之健康與醫療數據間 (如基因體與醫學影像) 尚無法有效整合與共享。人工智慧有助於提高臨床工作流程效率，如同步分析基因體測試結果與醫學影像等數據，並且擬定治療計劃供醫師參考。近期Intel與美國Intermountain Healthcare合作，將基因體學資訊整合到該機構的乳腺癌治療和患者護理中，使醫師得以共享以及有效使用患者數據，並且開發出可測量罹患不同類型癌症的風險評估工具。

(四) 預防性基因檢測與預防醫學
預防性基因檢測逐漸受到消費者的關注。民眾期望透過基因檢測確認罹患特定疾病的機會，例如，檢驗胎兒是否罹患唐氏症等遺傳性疾病。人工智慧能從基因體數據中預測罹患遺傳性疾病的機率，甚至能夠預測治療成效，協助醫師提供最適合患者的治療選擇。
 

三、應用範疇
人工智慧於基因體學領域之應用範疇涵蓋診斷、藥物發現、精準醫療、農業與動物研究以及其他。各項應用說明如下(市場趨勢請參閱圖二)：

(一) 診斷 
從患者基因體中識別出罕見疾病與遺傳性疾病以及其對應的遺傳變異相當耗時且具有挑戰性，尤其是需要進一步比對家族基因圖譜時。人工智慧技術能縮短遺傳變異判讀的時間，甚至於可從表型特徵中識別出可能的遺傳性疾病。例如Illumina的人工智慧基因體解釋軟體Emedgene能大幅減少手動分析與解釋基因體數據所需的時間；FDNA 開發出臉部影像分析應用程式，能從患者臉部影像分析可能的遺傳性疾病。
另外，整合基因體數據與組織學等其他醫療數據的人工智慧解決方案，亦能提升癌症診斷的準確率。如Intel與費城大學(University of Pennsylvania)合作開發的人工智慧解決方案，能精準地判斷出罕見腦瘤(膠質母細胞瘤)的範圍，且準確度較專業醫師高。

(二) 藥物發現
人工智慧於藥物發現的助益包括：能迅速篩出具備成為治療藥物或標靶潛力的DNA與RNA序列；可以協助管理大量基因體研究數據，改善藥物開發流程；協助新的藥物分子設計。前述優勢能大幅降低研發成本，並且提高開發效率，使藥廠能在有限資源內開發出更多的治療藥物，甚至能提高藥廠開發罕見疾病藥物的意願。罕見疾病藥物常面臨市場小且開發難度高等挑戰，導致難以吸引藥廠投入。Deep Genomics和BioMarin 合作，將BioMarin的罕見疾病專業知識與Deep Genomics的AI平台相結合，開發出四種針對罕見疾病的寡核苷酸候選藥物。

(三) 精準醫療
人工智慧可以從電子病歷、醫學造影、基因體圖譜、保險記錄和穿戴式裝置等數據中擷取具備臨床意義的病理與健康數據，並且能預測不同治療方案的效果，從而替患者制定出個人化治療方案。SOPHiA Genetics和日立展開合作，雙方整合自身的基因體學、臨床數據以及人工智慧分析技術，為醫療保健業者以及製藥和生物技術公司提供臨床、基因體等方面的見解。

(四) 農業與動物研究
基因體學與人工智慧技術結合亦能用以提高作物與牲畜的生產力與永續性。次世代定序(NGS)、先進表型分析平台和人工智慧技術，能整合基因體學和表型體學研究，協助科學家挑選出合適的基因型並且預測表型，以大幅加速作物與牲畜育種的效率。例如利用人工智慧工具篩選出對炎熱、缺水或具備特定疾病耐受性的性狀，培育出更能適應氣候變遷的作物。

(五) 其他
基因體學與人工智慧工具的應用範疇將逐漸擴大至海洋科學、生物燃料研究、法醫學中等領域中。以法醫應用為例，在犯罪現場中所採集到的樣本，可能混有加害者與被害者的DNA，人工智慧技術能協助辨識檢體的DNA來源，降低誤判機率。
 

四、代表性案例
以下列出3項代表性案例：

(一) 支持藥物發現與臨床決策的人工智慧平台
開發廠商：英國BenevolentAI
BenevolentAI 為藥物發現人工智慧平台提供商。該公司將人工智慧、開放式系統和雲計算等技術結合，發展出Benevolent平台。該平台能整合來自不同領域與類型的數據，包括體學、分子生物學、實驗結果、學術文獻、病理學等，並且能自動化地透過人工智慧技術從前述數據中，分析基因、疾病、藥物與細胞類型的相互作用關係，提供藥物發現與臨床決策的見解。
2019年，BenevolentAI與AstraZeneca合作利用BenevolentAI的人工智慧工具發現治療慢性腎病和特發性肺纖維化的新藥，且直至今日兩家廠商已經展開5項藥物的研發合作。

(二) 能優化藥物開發流程的人工智慧平台
開發廠商：美國Predictive Oncology
Predictive Oncology開發了人工智慧藥品發現平台PEDAL。該平台的人工智慧模型能使用超過15萬個腫瘤樣本生物資料庫的腫瘤特徵，分析與預測藥物反應，以增加藥物開發的成功率，同時該平台能從尚不齊全的實驗數據中，自動篩選出有助於預測藥物反應的實驗數據，提高藥物發現的敏捷性(agility)。另外，該平台還能重新評估過去失敗或者藥效不顯著之化合物分子，分析其應用於不同類型癌症治療之可行性。

(三) 多種遺傳性疾病基因檢測
開發廠商：美國Invitae
Invitae為全球知名的基因檢測公司，提供癌症、心臟病、神經學、兒科和罕見疾病等遺傳性疾病之醫療級基因檢測服務。民眾可透過Invitae官網選擇欲檢測的疾病種類與產品，並且提供唾液樣本，Invitae在完成檢測後會給予民眾個人化建議(如患病風險評估)。以Invitae Genetic Health Screening產品為例，該產品能檢測167個基因，分析民眾罹患遺傳性癌症與心血管疾病的風險。
Invitae於2020年亦併購了ArcherDX的先進定序技術和檢測方法，以進一步擴大了其於腫瘤診斷的基因體分析測試範圍。同時，該公司亦積極與腫瘤學重要利害關係人利益相關者展開合作，例如：與美國臨床腫瘤學會(American Society of Clinical Oncology)合作建立癌症變異解釋的標準。
 

五、結語
人工智慧技術由於具備加速基因體與遺傳變異分析、優化臨床工作流程、提高基因編輯效率與成功率等能力，可應用於診斷、藥物發現、精準醫療、農業與動物研究等不同領域，成為醫療與生技相關業者關注的技術。然而，人工智慧人才缺乏、醫療軟體的監管機制尚不明確以及數據隱私等問題，將成為基因體學領域之人工智慧技術發展的重大阻礙。